NEUROPEDIATRIE: BILAN ET AVENIR
par Gilles LYON
par Gilles LYON
 |
L'explosion scientifique actuelle a transformé notre conception des maladies neurologiques de l'enfant, permis de dégager des entités morbides nouvelles, considérablement accru nos moyens de diagnostic, et ouvert de nouvelles perspectives de prévention et de traitement. L'impact de ces progrès sources d'affirmations nouvelles, mais aussi d'incertitudes et de complexité nosologique sur l'exercice de la médecine doit être analysé. Le rôle du neuropédiatre s'en trouve majoré et élargi. En voici des exemples.
Un diagnostic clinique ou une orientation étiologique sérieuse avant la mise en œuvre d'examens de laboratoires confirmatoires s'impose, pour éviter la multiplication d'examens paracliniques inutiles, coûteux et parfois pénibles pour le patient.
Dans les affections où intervient un facteur génétique, la complexité et la variabilité des rapports entre génotypes, facteurs épigénétiques et phénotypes, doivent inciter le neuropédiatre à une réflexion nouvelle concernant la définition des maladies neurologiques et la recherche de signes discriminatoires. Une chose reste claire: une mutation ne suffit pas à définir une maladie.
Aujourd'hui, le neuropédiatre, si souvent désarmé il y a 40 ans voit ses possibilités d'action s'élargir et des responsabilités nouvelles se dessiner. A lui de décider de l'opportunité d'une exploration invasive, d'une thérapeutique lourde, de présenter aux parents toutes les options d'avenir qui s'offrent à eux lorsqu'un de leurs enfants est atteint d'une maladie héréditaire, de connaître l'intérêt et les limites d'explorations moléculaires, biochimiques ou radiologiques intrafamiliales ou chez le fœtus, de guider et d'aider les parents ayant un enfant atteint d'encéphalopathie de cause inconnue, d'orchestrer le bilan d'enfants atteints de déficiences mentales, d'anomalies du langage, de troubles du comportement … .
Ainsi, trois choses sont nécessaires pour s'adapter aux progrès scientifiques actuels:
1 -Donner une importance renouvelée à la pratique et à l'enseignement de la sémiologie neurologique et du raisonnement clinique.
2 -Assimiler les bases théoriques et comprendre l'utilité pratique et les limites des examens de laboratoires à visée diagnostique.
3 -Etablir un réseau de collaboration et de concertation, notamment avec des généticiens, des biochimistes, des radiologistes, des électro-physiologistes et aussi avec des neuropathologistes et des laboratoires de recherche en neurologie du développement. Que d'erreurs d'interprétation sont encore commises, en particulier dans la lecture des IRM, par ignorance de la neuropathologie cérébrale. Et que de progrès pourraient être faits si s'ouvraient des contacts entre recherche clinique, neuropathologie et recherche expérimentale, en particulier dans le domaine des troubles développementaux du système nerveux. Dans l'avenir, cette collaboration restera essentielle lorsqu'il s'agira de démêler la chaîne des évènements qui va de la mutation au dysfonctionnement neurologique dans les maladies dites monogéniques (voir Monogenic traits are not simple. R Scriver. Trends in Genetics 1999, 115: 267); de mieux comprendre les facteurs pathogéniques multiples qui sont à la base de maladies fréquentes comme l'épilepsie, la déficience mentale, les troubles cognitifs et comportementaux, et certaines maladies métaboliques; d'explorer et de comprendre les multiples anomalies du développement cérébral; d'éclairer les divers mécanismes par lesquels une infection virale provoque une maladie cérébrale; d'adapter des traitements nouveaux; de créer des structures d'accueil pour des adultes atteints de troubles mentaux.
Chacun a besoin de l'expérience des autres. J'ai bénéficié au cours des années des discussions que j'ai eues d'abord avec mes collègues parisiens, ensuite avec Ray Adams, Phil Dodge, Ed Kolodny à Boston et à New York, et ensuite à l'Université de Louvain à Bruxelles avec Philippe Evrard, et avec ceux qui ont bien voulu travailler à moi.
D'indispensables forums de discussion neuropédiatrique ont vu le jour en Europe, à commencer par la Société pionnière dite «Europeen Federation of Chid Neurology Societies». Crée il y a plus de 30 ans, par Ronald Mac Keith, elle a donné naissance à la «Société de Neurologie Infantile» que j'ai créée en 1973 avec Philippe Evrard et Emilio Fernandez-Alvarez, devenue ensuite «Société Européenne de Neurologie Pédiatrique».
Ce site, émanation du service dirigé par Philippe Evrard, et ouvert avant tout à tous ceux qui ont travaillé avec lui, et pour certains d'entre eux avec moi, répond à cette impérieuse nécessité de dialogue.
Un diagnostic clinique ou une orientation étiologique sérieuse avant la mise en œuvre d'examens de laboratoires confirmatoires s'impose, pour éviter la multiplication d'examens paracliniques inutiles, coûteux et parfois pénibles pour le patient.
Dans les affections où intervient un facteur génétique, la complexité et la variabilité des rapports entre génotypes, facteurs épigénétiques et phénotypes, doivent inciter le neuropédiatre à une réflexion nouvelle concernant la définition des maladies neurologiques et la recherche de signes discriminatoires. Une chose reste claire: une mutation ne suffit pas à définir une maladie.
Aujourd'hui, le neuropédiatre, si souvent désarmé il y a 40 ans voit ses possibilités d'action s'élargir et des responsabilités nouvelles se dessiner. A lui de décider de l'opportunité d'une exploration invasive, d'une thérapeutique lourde, de présenter aux parents toutes les options d'avenir qui s'offrent à eux lorsqu'un de leurs enfants est atteint d'une maladie héréditaire, de connaître l'intérêt et les limites d'explorations moléculaires, biochimiques ou radiologiques intrafamiliales ou chez le fœtus, de guider et d'aider les parents ayant un enfant atteint d'encéphalopathie de cause inconnue, d'orchestrer le bilan d'enfants atteints de déficiences mentales, d'anomalies du langage, de troubles du comportement … .
Ainsi, trois choses sont nécessaires pour s'adapter aux progrès scientifiques actuels:
1 -Donner une importance renouvelée à la pratique et à l'enseignement de la sémiologie neurologique et du raisonnement clinique.
2 -Assimiler les bases théoriques et comprendre l'utilité pratique et les limites des examens de laboratoires à visée diagnostique.
3 -Etablir un réseau de collaboration et de concertation, notamment avec des généticiens, des biochimistes, des radiologistes, des électro-physiologistes et aussi avec des neuropathologistes et des laboratoires de recherche en neurologie du développement. Que d'erreurs d'interprétation sont encore commises, en particulier dans la lecture des IRM, par ignorance de la neuropathologie cérébrale. Et que de progrès pourraient être faits si s'ouvraient des contacts entre recherche clinique, neuropathologie et recherche expérimentale, en particulier dans le domaine des troubles développementaux du système nerveux. Dans l'avenir, cette collaboration restera essentielle lorsqu'il s'agira de démêler la chaîne des évènements qui va de la mutation au dysfonctionnement neurologique dans les maladies dites monogéniques (voir Monogenic traits are not simple. R Scriver. Trends in Genetics 1999, 115: 267); de mieux comprendre les facteurs pathogéniques multiples qui sont à la base de maladies fréquentes comme l'épilepsie, la déficience mentale, les troubles cognitifs et comportementaux, et certaines maladies métaboliques; d'explorer et de comprendre les multiples anomalies du développement cérébral; d'éclairer les divers mécanismes par lesquels une infection virale provoque une maladie cérébrale; d'adapter des traitements nouveaux; de créer des structures d'accueil pour des adultes atteints de troubles mentaux.
Chacun a besoin de l'expérience des autres. J'ai bénéficié au cours des années des discussions que j'ai eues d'abord avec mes collègues parisiens, ensuite avec Ray Adams, Phil Dodge, Ed Kolodny à Boston et à New York, et ensuite à l'Université de Louvain à Bruxelles avec Philippe Evrard, et avec ceux qui ont bien voulu travailler à moi.
D'indispensables forums de discussion neuropédiatrique ont vu le jour en Europe, à commencer par la Société pionnière dite «Europeen Federation of Chid Neurology Societies». Crée il y a plus de 30 ans, par Ronald Mac Keith, elle a donné naissance à la «Société de Neurologie Infantile» que j'ai créée en 1973 avec Philippe Evrard et Emilio Fernandez-Alvarez, devenue ensuite «Société Européenne de Neurologie Pédiatrique».
Ce site, émanation du service dirigé par Philippe Evrard, et ouvert avant tout à tous ceux qui ont travaillé avec lui, et pour certains d'entre eux avec moi, répond à cette impérieuse nécessité de dialogue.
©2001 Ph. Evrard
