Les glycogénoses
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Grenèche M Odile, Labescat Hélène, Métivier M Thérèse, Nadreau Mallory, Roswag Dorothée, Pierre Sylvie, Ogier de Baulny Hélène.
Les glycogénoses sont des maladies héréditaires de transmission récessive autosomique, de longue durée atteignant le métabolisme, le catabolisme ou l'anabolisme des nutriments au niveau hépatique et/ou musculaire. Nous nous sommes particulièrement intéressés aux glycogénoses de type I et III. Ces deux formes sont les plus fréquentes. Elles sont responsables d'hypoglycémies de jeûne et d'une hépato-mégalie par accumulation de glycogène dans le foie.
Dans la glycogénose de type I, l'enzyme déficiente bloque les voies de la glycogénolyse et de la gluconéogénèse. L'hypoglycémie survient après un temps de jeûne très court (2 à 2H30).
Dans la glycogénose de type III, l'enzyme déficiente bloque la voie de la glycogénolyse.
L'hypoglycémie survient après un temps de jeûne plus long (5 à 6H).
Cette maladie débute dès les premiers jours ou premiers mois de vie. Le diagnostic est évoqué sur la coexistence d'une hypoglycémie de jeûne et d'un gros foie. Il est confirmé par des dosages enzymatiques et/ou sur l'analyse génétique.
Le but de la prise en charge alimentaire est de maintenir en permanence la glycémie à 0,6 g/l par des apports fréquents de sucres rapides et sucres lents.
L'hospitalisation a pour but:
Une alimentation fractionnée dans la journée et une nutrition entérale à débit continu la nuit. Chez l'enfant d'un an, l'ingestion d'amidon de maïs peut allonger notablement la tolérance au jeûne. Ainsi il est possible d'aménager les horaires des repas dans le but d'obtenir un rythme qui soit dans la journée aussi proche que possible de celui d'un enfant normal.
En vue du retour à domicile, les parents doivent connaître et donc avoir été formés sur:
Dans un premier temps, le soignant réalise lui-même ce geste devant les parents en leur montrant:
Dans un deuxième temps, les parents, à tour de rôle, refont l'ensemble des manipulations sous le contrôle du soignant jusqu'à ce qu'ils maîtrisent les manœuvres.
2. Le maniement de la pompe de nutrition:
La pompe doit assurer un débit régulier et être munie d'une alarme. Selon l'origine géographique du patient, l'éducation peut varier.
Si le patient est pris en charge directement par notre unité, il disposera à domicile d'une pompe identique à celle de l'hôpital. On montre alors aux parents l'ensemble du maniement.
Si le patient dépend d'une structure d'assistance nutritionnelle autre, on apprend aux parents les principes du maniement d'une pompe. La formation pratique définitive est assurée par le service qui a l'enfant en charge.
L'apport continu de glucose est indispensable chez ses enfants. Toute interruption met en jeu la vie de l'enfant en raison de l'installation rapide d'une hypoglycémie profonde. Il est donc indispensable de prévenir au maximum les accidents techniques. Parmi les incidents prévisibles, nous soulignons les problèmes de tubulures ou de sondes bouchées, la tubulure non déclampée, les pannes de secteur et/ou de batteries. Les fuites au niveau de la jonction tubulure-sonde sont à surveiller particulièrement. Il faut absolument s'assurer que les parents possèdent le bon embout de jonction.
Dans le même ordre d'idée, il est conseillé aux parents de faire dormir l'enfant dans leur chambre ou de mettre un dispositif interphone de bonne qualité entre leur chambre et celle de l'enfant.
Enfin, le mélange de nutrition nocturne contient une quantité calculée de glucose (dextrine-maltose) mélangé avec du lait. Lors de la préparation de ce mélange, il est recommandé que la maman soit seule, le téléphone débranché et, s'il y a le moindre doute, la préparation doit être refaite.
3. Le contrôle des glycémies capillaires:
Malgré toutes les précautions, l'enfant peut faire des malaises hypoglycémiques
notamment au cours des épisodes infectieux intercurrents. Il est parfois difficile de faire la part entre les signes liés à l'infection et les signes d'une hypoglycémie vraie.
Il faut donc que les parents apprennent à mesurer les glycémies capillaires. On leur montre donc:
Il n'y a dans les glycogénoses aucun autre moyen de correction d'une hypoglycémie que de donner du glucose.
Si la glycémie est entre 0,5 et 0,6 g/l, il suffit de donner à l'enfant une collation, ou d'avancer l'heure de son repas.
Si la glycémie est inférieure à 0,5 g/l et que l'enfant est bien, il faut lui faire boire immédiatement de l'eau sucrée ou un jus de fruit sucré et lui donner 10 à 15 minutes après une collation ou le repas si l'on est proche d'un repas.
Si la glycémie est inférieur à 0,5 g/l et que l'enfant n'est pas bien, il faut lui administrer par la sonde 10 à 20 ml de sérum glucosé à 30%, vérifier au glucotrend la remontée de la glycémie et lui donner 10 à 15 minutes après une collation ou un repas.
Dans tous les cas, le maintien d'une glycémie sera vérifiée dans l'heure qui suit par la mesure systématique de la glycémie tous les ¼ d'heures ou ½ heures suivant l'état clinique et la qualité de la prise alimentaire.
Les parents doivent savoir qui appeler au téléphone en cas de problème qu'ils n'arriveraient pas à résoudre. Une liste de noms et de n° de téléphones doit donc leur être remise. La mise en place de cette éducation est réalisée en collaboration avec l'équipe diététique et l'équipe médicale.
Le régime est adapté par le diététicien en fonction de l'âge de l'enfant et de sa tolérance au jeûne. Un cahier est remis aux parents. Sur le plan pratique, ce cahier est élaboré en fonction de chaque famille et de leur niveau d'éducation (photos et dessins pour les parents analphabètes….).
Le médecin a pour rôle d'expliquer la maladie et ses conséquences de façon à ce que les parents comprennent le bien fondé du traitement et soient capables d'adhérer aux prescriptions.
Pour l'aider dans cette tâche, le soignant dispose d'un guide éducatif que nous évaluons actuellement dans le service. Ce guide a pour but de permettre aux parents de développer les connaissances nécessaires et de contrôler leurs acquisitions.
Au total, ces affections sont des maladies chroniques et définitives pour lesquelles on demande aux parents un investissement très lourd sur le plan familial et psychologique. La réussite de ce programme à long terme est largement dépendant de la qualité de l'enseignement initial et de la confiance qui se met en place entre la famille et l'équipe soignante.
Dans la glycogénose de type I, l'enzyme déficiente bloque les voies de la glycogénolyse et de la gluconéogénèse. L'hypoglycémie survient après un temps de jeûne très court (2 à 2H30).
Dans la glycogénose de type III, l'enzyme déficiente bloque la voie de la glycogénolyse.
L'hypoglycémie survient après un temps de jeûne plus long (5 à 6H).
Cette maladie débute dès les premiers jours ou premiers mois de vie. Le diagnostic est évoqué sur la coexistence d'une hypoglycémie de jeûne et d'un gros foie. Il est confirmé par des dosages enzymatiques et/ou sur l'analyse génétique.
Le but de la prise en charge alimentaire est de maintenir en permanence la glycémie à 0,6 g/l par des apports fréquents de sucres rapides et sucres lents.
L'hospitalisation a pour but:
- D'effectuer des examens nécessaires au diagnostic,
- De réaliser les explorations fonctionnelles nécessaires pour déterminer la tolérance au jeûne et en déduire le rythme d'alimentation,
- D'éduquer les parents sur le caractère de la maladie, sur le traitement diététique et sur la surveillance quotidienne de l'enfant, en vue d'un retour à domicile.
Une alimentation fractionnée dans la journée et une nutrition entérale à débit continu la nuit. Chez l'enfant d'un an, l'ingestion d'amidon de maïs peut allonger notablement la tolérance au jeûne. Ainsi il est possible d'aménager les horaires des repas dans le but d'obtenir un rythme qui soit dans la journée aussi proche que possible de celui d'un enfant normal.
En vue du retour à domicile, les parents doivent connaître et donc avoir été formés sur:
- La mise en place de la sonde naso-gastrique,
- Le maniement de la pompe à nutrition,
- Le contrôle des glycémies capillaires (dextros),
- Les moyens de resucrage en cas d'hypoglycémie.
Dans un premier temps, le soignant réalise lui-même ce geste devant les parents en leur montrant:
- La sonde et le matériel dont ils ont besoin pour vérifier la mise en place de la fixation,
- La mesure de la longueur (ombilic-nez-oreille) à passer,
- La fixation à la base du nez, sur la joue et les artifices pour éviter l'arrachage intempestif: sonde fixée dans le dos et utilisation de moufles,
- Le moyen de vérification, aspiration avec une seringue, auscultation, la jonction avec la tubulure de nutrition,
- Les signes de mauvais passage: toux, dyspnée, cyanose,
- Le signe d'un emplacement trop haut: vomissements,
- Le signe d'un emplacement trop bas (duodénum) diarrhée inexpliquée.
Dans un deuxième temps, les parents, à tour de rôle, refont l'ensemble des manipulations sous le contrôle du soignant jusqu'à ce qu'ils maîtrisent les manœuvres.
2. Le maniement de la pompe de nutrition:
La pompe doit assurer un débit régulier et être munie d'une alarme. Selon l'origine géographique du patient, l'éducation peut varier.
Si le patient est pris en charge directement par notre unité, il disposera à domicile d'une pompe identique à celle de l'hôpital. On montre alors aux parents l'ensemble du maniement.
Si le patient dépend d'une structure d'assistance nutritionnelle autre, on apprend aux parents les principes du maniement d'une pompe. La formation pratique définitive est assurée par le service qui a l'enfant en charge.
L'apport continu de glucose est indispensable chez ses enfants. Toute interruption met en jeu la vie de l'enfant en raison de l'installation rapide d'une hypoglycémie profonde. Il est donc indispensable de prévenir au maximum les accidents techniques. Parmi les incidents prévisibles, nous soulignons les problèmes de tubulures ou de sondes bouchées, la tubulure non déclampée, les pannes de secteur et/ou de batteries. Les fuites au niveau de la jonction tubulure-sonde sont à surveiller particulièrement. Il faut absolument s'assurer que les parents possèdent le bon embout de jonction.
Dans le même ordre d'idée, il est conseillé aux parents de faire dormir l'enfant dans leur chambre ou de mettre un dispositif interphone de bonne qualité entre leur chambre et celle de l'enfant.
Enfin, le mélange de nutrition nocturne contient une quantité calculée de glucose (dextrine-maltose) mélangé avec du lait. Lors de la préparation de ce mélange, il est recommandé que la maman soit seule, le téléphone débranché et, s'il y a le moindre doute, la préparation doit être refaite.
3. Le contrôle des glycémies capillaires:
Malgré toutes les précautions, l'enfant peut faire des malaises hypoglycémiques
notamment au cours des épisodes infectieux intercurrents. Il est parfois difficile de faire la part entre les signes liés à l'infection et les signes d'une hypoglycémie vraie.
Il faut donc que les parents apprennent à mesurer les glycémies capillaires. On leur montre donc:
- Le maniement du stylo autopiqueur, des bandelettes glucometer…dont ils disposeront à la maison. Un résultat inférieur ou égal à 0,55 g/l est considéré comme une hypoglycémie.
Il n'y a dans les glycogénoses aucun autre moyen de correction d'une hypoglycémie que de donner du glucose.
Si la glycémie est entre 0,5 et 0,6 g/l, il suffit de donner à l'enfant une collation, ou d'avancer l'heure de son repas.
Si la glycémie est inférieure à 0,5 g/l et que l'enfant est bien, il faut lui faire boire immédiatement de l'eau sucrée ou un jus de fruit sucré et lui donner 10 à 15 minutes après une collation ou le repas si l'on est proche d'un repas.
Si la glycémie est inférieur à 0,5 g/l et que l'enfant n'est pas bien, il faut lui administrer par la sonde 10 à 20 ml de sérum glucosé à 30%, vérifier au glucotrend la remontée de la glycémie et lui donner 10 à 15 minutes après une collation ou un repas.
Dans tous les cas, le maintien d'une glycémie sera vérifiée dans l'heure qui suit par la mesure systématique de la glycémie tous les ¼ d'heures ou ½ heures suivant l'état clinique et la qualité de la prise alimentaire.
Les parents doivent savoir qui appeler au téléphone en cas de problème qu'ils n'arriveraient pas à résoudre. Une liste de noms et de n° de téléphones doit donc leur être remise. La mise en place de cette éducation est réalisée en collaboration avec l'équipe diététique et l'équipe médicale.
Le régime est adapté par le diététicien en fonction de l'âge de l'enfant et de sa tolérance au jeûne. Un cahier est remis aux parents. Sur le plan pratique, ce cahier est élaboré en fonction de chaque famille et de leur niveau d'éducation (photos et dessins pour les parents analphabètes….).
Le médecin a pour rôle d'expliquer la maladie et ses conséquences de façon à ce que les parents comprennent le bien fondé du traitement et soient capables d'adhérer aux prescriptions.
Pour l'aider dans cette tâche, le soignant dispose d'un guide éducatif que nous évaluons actuellement dans le service. Ce guide a pour but de permettre aux parents de développer les connaissances nécessaires et de contrôler leurs acquisitions.
Au total, ces affections sont des maladies chroniques et définitives pour lesquelles on demande aux parents un investissement très lourd sur le plan familial et psychologique. La réussite de ce programme à long terme est largement dépendant de la qualité de l'enseignement initial et de la confiance qui se met en place entre la famille et l'équipe soignante.
©2001 Ph. Evrard
